中國報告大廳網訊，近年來，罕見遺傳性腫瘤綜合徵領域不斷迎來突破性進展。其中，針對Von Hippel-Lindau（VHL）病相關多器官腫瘤的靶向治療研究尤為引人關注。作為一種常染色體顯性遺傳疾病，VHL病患者因基因突變導致多個器官出現腫瘤病變，嚴重威脅生命健康。今日（2025年5月22日），這一領域迎來重要進展：HIF-2α抑制劑維利瑞®在中國正式商業化上市，為該病相關腎細胞癌、中樞神經系統血管母細胞瘤及胰腺神經內分泌腫瘤患者提供了全新治療選擇。

  一、HIF-2α靶向療法開啟精準治療新紀元

  中國報告大廳發布的《2025-2030年全球及中國新藥行業市場現狀調研及發展前景分析報告》指出，根據最新公告信息，維利瑞®是首個在國內獲批用於VHL病相關多系統腫瘤的HIF-2α抑制劑。該藥物通過特異性阻斷缺氧誘導因子2α（HIF-2α）信號通路，有效抑制與VHL基因突變相關的異常血管增生和腫瘤生長。其適應症覆蓋三大關鍵領域：

  1. 不需要立即手術的VHL病相關腎細胞癌；

  2. 中樞神經系統血管母細胞瘤；

  3. 胰腺神經內分泌腫瘤（pNET）。

  二、多系統腫瘤威脅凸顯未滿足醫療需求

  VHL病是一種由染色體3p25-26區域的VHL基因突變引發的罕見疾病，全球發病率約為1/30,000至1/47,000。患者常呈現多器官腫瘤綜合徵表現，包括中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管母細胞瘤、腎細胞癌及胰腺腫瘤等。其中，中樞神經系統血管母細胞瘤和腎細胞癌是導致VHL病患者死亡的兩大主因。數據顯示，我國患者的平均預期壽命僅為62歲，遠低於正常人群水平。此前，針對此類疾病的治療手段有限，手術切除仍是主要選擇，但面臨復發率高、多發腫瘤難以完全清除等挑戰。

  三、靶向藥物實現系統性病灶管理

  維利瑞®的上市填補了VHL病領域缺乏精準治療方案的空白。臨床研究證實，該藥能顯著縮小中樞神經系統和腎部腫瘤體積，並延緩新發病變進展。對於無法耐受手術或存在多發轉移的患者群體而言，這一靶向療法提供了非侵入性、長期管理的新路徑。此外，其對胰腺神經內分泌腫瘤的治療潛力也為消化系統病變控制帶來希望。

  總結

  此次上市的維利瑞®不僅填補了VHL病靶向治療領域的空白，更為患者提供了全新的生存希望。通過精準抑制HIF-2α通路，該藥物有望改善多器官受累患者的預後，並延長其預期壽命。隨著這一創新療法在中國落地，預計將為數以千計的VHL病患者帶來更高質量的生活選擇，同時推動罕見腫瘤領域診療水平的整體提升。